พันธุกรรม (Heredity) เป็นการถ่ายทอดลักษณะที่เหมือนกันของสิ่งมีชีวิต ที่ส่งต่อกันจากรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่ง ลักษณะดังกล่าวเรียกกันว่า “กรรมพันธุ์” โดยการถ่ายทอดพันธุกรรมเป็นได้ทั้งเชิงปริมาณและคุณภาพ ซึ่งหมายรวมถึง ตัวโรคทางพันธุกรรม หรือความผิดปกติทางร่างกายด้วยเช่นกัน
โรคพันธุกรรมเป็นโรคที่เกิดจากยีนหรือโครโมโซมที่อยู่ในเซลล์โดยที่ยีนทำหน้าที่ควบคุมการทำงานของอวัยวะทุกอย่างในร่างกาย เช่น สร้างสีผิว สร้างความแข็งแรงของกระดูก สร้างประสิทธิภาพในการทำงานของสมอง
โครโมโซมหญิงชายล้วนมีความแตกต่างกัน โดยยีนในร่างกายมนุษย์ที่มีไม่ต่ำกว่า 20,000 ยีน และยีนจะรวมตัวกันอยู่บนสายดีเอ็นเอที่ขดรวมกันเป็นโครโมโซม โดยคนปกติจะมีโครโมโซม 23 คู่ หรือ 46 แท่งโดยมีโครโมโซมคู่ที่ 23 ทำหน้าที่แบ่งเพศโดยเพศชายจะมีโครโมโซมเป็น XY และเพศหญิงเป็น XX นั่นเอง
เมื่อโครโมโซมหรือยีนผิดปกติ เมื่อนั้นโรคพันธุกรรมมาเยือน
หลักฐานทางวิทยาศาสตร์อ้างอิงแน่ชัดถึงการเปลี่ยนแปลงของยีนและโครโมโซม โดยหากมีความผิดปกติของโครโมโซมแม้แต่นิดเดียวหรือมีความผิดปกติของยีนแม้แต่อันเดียวก็สามารถก่อให้เกิดโรคพันธุกรรมได้ ดังนั้น โรคพันธุกรรมจึงมีการแสดงออกได้ในทุกอวัยวะของร่างกาย โรคที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติ โดยมากมักเป็นอุบัติเหตุทางพันธุกรรมในขณะเกิดการปฏิสนธิของทารกในครรภ์มารดา โดยที่บิดา มารดาไม่มีความผิดปกติใดๆ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ ในทางกลับกัน โรคที่เกิดจากยีนผิดปกติ มักเป็นโรคที่ถ่ายทอดต่อกันมาจากรุ่นสู่รุ่นโดยที่ทั้งพ่อและแม่ทราบมาก่อน จำแนกได้ดังนี้
1.โรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดแบบพันธุ์เดิม คือ มีคนเป็นโรคทุกรุ่น เช่น มะเร็งเต้านม หรือมะเร็งลำไส้ใหญ่บางชนิด กลุ่มอาการมาร์แฟน (Marfan Syndrome) โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis)
2.โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบพาหะ โดย บิดา-มารดาไม่มีอาการ แต่มียีนผิดปกติแฝงอยู่ในร่างกายหรือที่เรียกว่า “พาหะ” เป็นโรคธาลัสซีเมีย หูหนวกบางชนิด โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลังเสื่อมในทารก (Spinal Muscular Dystrophy) กลุ่มอาการความผิดปกติทางด้านการเผาผลาญพลังงานและสารอาหารในทารกหลายๆ โรค (Inborn Error Metabolism)
3.โรคทางพันธุกรรมที่การถ่ายทอดผ่านยีนในฝ่ายหญิง โดยที่ฝ่ายหญิงเป็นพาหะแบบไม่รู้ตัว แต่เมื่อมีบุตรชาย บุตรชายสามารถเป็นโรคได้ เช่น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง(Duchenne Muscular Dystrophy) โรคเลือดออกหยุดยาก (Hemophilia A and B)
การป้องกันโรคทางพันธุกรรมทำได้ง่ายกว่าการรักษา
โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ส่วนมากเกิดจากความผิดปกติของยีนในร่างกาย ซึ่งมีการแสดงออกของอาการหลากหลายในทุกระบบ เช่น สมอง ไขสันหลัง กล้ามเนื้อ ตา หู หัวใจ ไต กระดูก เลือด ฯลฯ หลายโรคมีความรุนแรงสูง จากการศึกษาวิจัยที่ผ่านมาพบว่า คนคนหนึ่งสามารถมียีนแฝงของโรคพันธุกรรม ที่ก่อให้เกิดความทุพพลภาพได้ตั้งแต่ 0-7 โรค การตรวจคัดกรองยีนและทราบว่าตนเองมียีนแฝงหรือไม่ นำมาซึ่งการวางแผนครอบครัวและการเจริญพันธุ์ที่มีประสิทธิภาพ
นวัตกรรมการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมก่อนมีบุตร
อดีต การคัดกรองโรคพันธุกรรมก่อนมีบุตรจำกัดอยู่ที่โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ซึ่งจัดว่าเป็นโรคที่มีพาหะมากในประเทศไทยเท่านั้น โรคอื่นๆ ที่ทำให้เกิดความทุพพลภาพจะถูกตรวจต่อเมื่อมีประวัติครอบครัว หรือมีบุตรคนแรกเป็นโรคก่อน แล้วสืบข้อมูลย้อนกลับไป ซึ่งหมายความว่าครอบครัวต้องเผชิญกับโรคที่เกิดขึ้นแล้ว ต้องผ่านช่วงเวลาที่เป็นทุกข์และท้อถอย ในการดูแลเด็กที่เจ็บป่วยหนัก ดังนั้น เทคโนโลยีในปัจจุบันจึงพัฒนาให้มีการตรวจครอบคลุมพาหะของโรคที่ไม่แสดงอาการเพิ่มขึ้น ซึ่งล้วนแต่เป็นโรคที่ก่อให้เกิดความทุพพลภาพในทารก เช่น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดต่างๆ โรคเลือดออกหยุดยาก ภาวะบกพร่องทางสติปัญญา และอื่นๆ
นพ.โอบจุฬ ตราชู
แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์การแพทย์
ศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์ อายุรกรรม โรงพยาบาลพญาไท 2 อินเตอร์เนชันแนล